SÀNDROME FIBROMATOSE HIALINA: RELATO DE CASO
Palavras-chave:
Pápulas peroladas, Mutação gênica, Hipertrofia gengivalResumo
A S�NDROME FIBROMATOSE HIALINA (SFH) � DECORRENTE DE UMA MUTA��O NO GENE ANTXR2, QUE PROVOCA O EXTRAVASAMENTO DE HIALINA PROVENIENTE DO PLASMA LEVANDO, POSTERIORMENTE, � SUA ACUMULA��O A N�VEL DA DERME E M�LTIPLOS ÓRG�OS. BUSCA-SE COMPREENDER A FISIOPATOLOGIA E CONTRIBUIR PARA O ESCLARECIMENTO E PROGRESSO DO MAU PROGNÓSTICO DE R�PIDA INSTALA��O, MELHORANDO A QUALIDADE DE VIDA DESSES PACIENTES E DA CAPACITA��O DOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE PARA UM ATENDIMENTO MAIS DIRECIONADO. O PACIENTE �NDICE PARA ESTE RELATO DE CASO � UM HOMEM DE 40 ANOS (SEM COMORBIDADES OU USO DE MEDICAMENTOS/SUBST�NCIAS) QUE PROCUROU ATENDIMENTO M�DICO, EM JANEIRO DE 2015, PARA AVALIA��O DE LES�ES CUT�NEAS PRESENTES DESDE A INF�NCIA. UMA AMOSTRA DESTE MATERIAL, APÓS DIVERSOS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAS, LEVANTOU A HIPÓTESE DE SFH. CONTUDO, COMO NÃO EXISTEM TRATAMENTOS ESPEC�FICOS PARA AS HIALINOSES, ESTUDOS DEMONSTRARAM QUE � POSS�VEL A EXCIS�O DAS LES�ES CUT�NEAS E APLICA��O TÓPICA E/OU ADMINISTRA��O PARENTERAL DE CORTICOIDES PARA A REDUÇÃO DAS DIMENS�ES DAS LES�ES. NO QUE TANGE AO ACOMPANHAMENTO DO QUADRO, SOLICITOU-SE AO SERVI�O DE DERMATOLOGIA ASSIST�NCIA PARA CONTROLE DE POSS�VEIS COMPLICA��ES DAS LES�ES SUBCUT�NEAS, APESAR DE AINDA NÃO HAVER UM DIAGNÓSTICO CONFIRMADO.
