A OSTEOGÊNESE IMPERFEITA COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE OSTEOPOROSE SECUNDÁRIA (CIPEEX, 2026)
Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, resultante de mutações nos genes responsáveis pela síntese ou estrutura do colágeno tipo I. Caracterizada por fragilidade óssea variável, pode levar a fraturas frequentes mesmo após traumas mínimos. Existem cinco tipos principais de OI, variando em gravidade devido às diferentes mutações genéticas. Objetivo: Descrever um caso clínico de osteogênese imperfeita (OI) tipo IV, destacando a importância do diagnóstico diferencial com a osteoporose secundária e discutindo as abordagens terapêuticas atualmente disponíveis. Detalhamento de Caso: Paciente do sexo feminino, com histórico de fraturas recorrentes desde os primeiros anos de vida, baixa estatura, deformidades ósseas, escleras acinzentadas e perda auditiva bilateral progressiva. A paciente foi encaminhada ao ambulatório de doenças osteometabólicas para investigação de fragilidade óssea. O teste genético identificou mutação no gene COL1A1, confirmando o diagnóstico de OI tipo IV. O tratamento instituído incluiu uso de bisfosfonatos intravenosos, reabilitação fisioterapêutica regular e cirurgias ortopédicas corretivas, com melhora progressiva do quadro funcional. A paciente permanece em acompanhamento multiprofissional, com foco na prevenção de fraturas, promoção da independência funcional e suporte psicossocial. Conclusão: O caso reforça a importância de considerar a OI no diagnóstico diferencial de pacientes com fraturas de repetição e destaca o papel do seguimento multidisciplinar e contínuo na condução clínica da doença. O diagnóstico precoce possibilita melhor planejamento terapêutico e orientações genéticas adequadas.
Keywords: Osteogênese imperfeita; Osteoporose secundária; Fraturas recorrentes